Científicos de los centros DaSCI y CITIC de la Universidad de Granada, en colaboración con un equipo internacional, han logrado un avance significativo en la lucha contra el Alzheimer al identificar biomarcadores clave para la detección temprana de esta enfermedad en personas con síndrome de Down. El estudio, cuyos hallazgos fueron publicados en la prestigiosa revista Alzheimer’s & Dementia, analizó exhaustivamente más de 3.000 proteínas presentes en el plasma sanguíneo para discernir las diferencias fundamentales entre individuos con síndrome de Down que presentan síntomas de Alzheimer y aquellos que no.

La investigación se centró en la particular vulnerabilidad de las personas con síndrome de Down a desarrollar Alzheimer. Esta mayor susceptibilidad se debe a la triplicación del gen APP en el cromosoma 21, una alteración genética que acelera la acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro desde edades tempranas. Sin embargo, los investigadores señalan que la detección clínica de la demencia en este colectivo representa un desafío considerable debido a la variabilidad en la manifestación de los síntomas propios del síndrome de Down, lo que exige personal altamente cualificado para distinguir qué signos corresponden al síndrome y cuáles son indicativos de demencia.

Carmen Jiménez, investigadora de la Universidad de Granada y coautora del estudio, destacó la importancia de este hallazgo: “El síndrome de Down nos ofrece una ventana única para entender el Alzheimer desde una perspectiva genética. Este estudio nos acerca a herramientas más precisas para el diagnóstico temprano y posibles estrategias terapéuticas”. Los biomarcadores, definidos como medidas biológicas que señalan procesos normales o anormales, son cruciales en la investigación clínica para predecir riesgos, seleccionar pacientes para estudios y evaluar la eficacia de nuevos tratamientos.

En este innovador estudio, el equipo de científicos empleó tecnología de análisis proteómico de última generación, lo que les permitió identificar al menos 15 proteínas presentes en la sangre que podrían actuar como indicadores tempranos del desarrollo del Alzheimer en personas con síndrome de Down. Este descubrimiento abre nuevas vías para un diagnóstico precoz y, potencialmente, para el desarrollo de intervenciones tempranas que puedan mejorar la calidad de vida de este colectivo particularmente vulnerable.